Marthe Gaulthier, la trisomie 21 et l’ordre des signatures

Comité d’Ethique de l’Inserm

Avis du Comité d’éthique de l’Inserm
relatif à la saisine d’un collectif de chercheurs
concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21

Vous trouverez ci-dessous la réponse du Comité d’éthique de l’Inserm à la saisine concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21 ainsi qu’en Annexe le rappel des recommandations pour la signature des articles scientifiques dans le domaine des sciences de la vie et de la santé, élaborées par un groupe de travail d’Aviesan (l’Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé).

Marthe Girault, décorée de la légion d’honneur en 2014 à 89 ans

Il y a cinquante ans déjà, Marthe Gautier était cosignataire avec Jérôme Lejeune et Raymond Turpin d’une communication à l’Académie des sciences (les chromosomes humains en culture de tissus, 1959), établissant la présence d’un chromosome surnuméraire dans un syndrome individualisé par Langdon Down en 1866.

C’était la première aberration chromosomique autosomique reconnue dans les cellules de l’espèce humaine ; elle reçut en 1960 le nom de trisomie 21.

Après une brillante réussite à l’Internat des Hôpitaux de Paris (deux filles sur 80 nommés) et un séjour d’une année à Boston, Marthe Gautier devient Chef de clinique à l’hôpital Trousseau, en septembre 1956.

Sur proposition du Professeur Robert Debré, Marthe Gautier a été bénéficiaire auparavant d’une bourse pour un séjour d’une année à Harvard. Le mécène, vient de perdre un enfant des conséquences du rhumatisme articulaire aigu (RAA), et fonde la toute nouvelle «Société d’études et de soins pour enfants atteints de RAA et de cardiopathie congénitale».

En septembre 1955, après un voyage en bateau de presque une semaine en compagnie d’un collègue, Jean Aicardi, boursier Fulbright, pédiatre et futur neurologue, Marthe Gautier prend ses marques à Boston. L’objectif est d’apprendre la cardiologie infantile de manière à développer cette spécialité à son retour en France ; les apprentissages sont organisés en conséquence.

Durant ce séjour et de manière complémentaire, Marthe Gautier se voit proposer un emploi dans le laboratoire de culture cellulaire ; bientôt les techniques développées n’auront plus de secret pour elle.

À son retour en France l’année suivante, son nouveau « patron », le Professeur Raymond Turpin, préoccupé depuis les années trente de comprendre la genèse d’états malformatifs, lui confie la responsabilité de développer des cultures cellulaires. Un laboratoire artisanal prend naissance ; les techniques apprises aux États Unis, sont méthodiquement adaptées au contexte de travail et mises au point en vue de permettre le dénombrement des chromosomes. Et bientôt Marthe Gautier constatera que les cellules de « mongoliens » ont 47 chromosomes, alors que les témoins en ont 46.

Marthe Gautier dans son laboratoire de Bicêtre en 1970. Coll. Marthe Gautier

Le laboratoire ne dispose pas de photo microscope ; Jérôme Lejeune, jeune chercheur au CNRS et élève du Professeur Raymond Turpin, comprend l’intérêt des cultures cellulaires et de cette découverte ; il se fait confier les préparations (les lames) pour en faire réaliser des photos. Ces photos lui serviront de support dans les congrès et ses interventions médiatiques.

La première communication à l’Académie des sciences associe (avec des erreurs) le nom de Marthe Gautier en deuxième position. Par la suite cette découverte sera associée à Jérôme Lejeune, devenu Professeur de génétique, porte-parole efficace de cette recherche française.

Marthe Gautier n’avait pas le projet « d’exploiter  » ce chromosome surnuméraire, sa vie professionnelle se construisant en clinique pédiatrique cardiologique. Ce n’est que bien plus tard que sa situation de découvreuse « oubliée » sera régulièrement rappelée, en particulier dans le milieu pédiatrique.

Continuer la lecture